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(요약) ‘내 몸속 네안데르탈인 DNA’ 가설에 대한 또 다른 시각

현대인이 네안데르탈인으로부터 일부 DNA를 물려받았다는 가설은 21세기 진화 연구의 주요 성과 중 하나로 평가되어 왔음.
그러나 최근 연구는 이에 대한 다른 해석 가능성을 제기함.
많은 사람은 오늘날 일부 인간의 몸속에 네안데르탈인 DNA가 소량 남아 있다는 이야기를 들어본 적이 있음.
통상적 설명은 약 4만 5,000년 전 호모 사피엔스가 유럽에 도착해 네안데르탈인과 접촉하고 교배한 결과라는 것임.
이 DNA는 21세기 인간 진화 분야의 가장 주목받는 발견 가운데 하나로 간주되어 왔음.
이 DNA는 다양한 형질과 건강 상태와 연관되어 왔음.
이 연구 흐름은 스웨덴 유전학자 스반테 파보(Svante Pääbo)의 2022년 노벨생리의학상 수상에도 기여했음.
하지만 2024년 프랑스의 인구유전학자 두 명이 이 널리 퍼진 이론의 근간에 의문을 제기했음.
당시 툴루즈대학 동료였던 루네스 치키(Lounès Chikhi)와 레미 투르네비즈(Rémi Tournebize)는 같은 유전자 패턴에 대한 다른 설명이 가능하다고 주장했음.
이들이 문제 삼은 핵심은 네안데르탈인 DNA가 현대인에게 남아 있다는 기존 결론이 특정한 통계적 가정에 크게 의존한다는 점임.
기존 연구는 호모 사피엔스와 네안데르탈인, 그리고 그 조상들이 매우 큰 하나의 집단 안에서 무작위로 서로 짝을 이뤘다고 가정했음.
다시 말해, 아프리카에 사는 사람이 같은 지역 사람뿐 아니라 다른 지역 사람과도 같은 확률로 짝을 이룬다고 본 것임.
그러나 치키와 투르네비즈는 호모 사피엔스가 넓은 하나의 집단이 아니라 여러 작은 집단으로 나뉘어 아프리카 안에서 진화한 것으로 보인다고 지적했음.
이 주장은 고고학, 유전학, 화석 연구 결과를 근거로 함.
이 작은 집단들은 사막, 산맥, 문화적 장벽 등에 의해 나뉘어 있었던 것으로 보임.
이들은 가끔 다른 집단으로 이동하기도 했지만, 대부분은 같은 집단 안에서 짝을 이루며 살았을 것으로 추정됨.
이런 현상을 집단 구조(population structure)라고 부름.
집단 구조가 있으면 유전자는 전체 인류 집단에 고르게 퍼지지 않음.
어떤 유전자는 특정 지역에 많이 남고 다른 지역에서는 사라질 수도 있음.
따라서 인간의 유전자를 하나의 큰 물통보다 연결되었다가 끊어지기도 하는 작은 물웅덩이들의 복잡한 구조로 이해하는 편이 더 가깝다는 설명임.
이러한 구조는 진화생물학의 핵심 수학 모델을 매우 복잡하게 만듦.
기존 이론은 제한된 데이터로 일반 원리를 도출하기 위해 무작위 교배 집단이라는 가정에 의존해 왔음.
그러나 치키에 따르면 집단 구조를 고려할 경우 일부 현대인이 네안데르탈인과 공유하는 DNA를 설명하는 다른 해석이 가능함.
이 경우 종 간 교배가 전혀 필요하지 않을 수도 있음.
치키는 대부분의 종이 공간적으로 조직화되어 있으며 매우 복잡한 구조를 가진다고 주장했음.
그는 연구 결과를 대안적 시나리오와 명확히 비교하지 않는 것이 이 분야의 근본적 문제라고 비판했음.
이러한 주장에 대해 파보는 여러 차례 인터뷰 요청에 응답하지 않았음.
치키와 투르네비즈의 문제 제기는 단순히 집단 구조 문제에 그치지 않음.
이는 현대 진화과학이 방대한 유전 데이터를 해석하기 위해 사용하는 컴퓨터 모델과 통계 기법 자체에 대한 비판이기도 함.
윌리엄 아모스(William Amos) 케임브리지대 교수도 이와 유사한 문제의식을 제기했음.
그는 사람들이 게놈 진화를 완전히 이해하고 과거를 설명할 정교한 알고리즘을 만들 수 있다고 믿지만, 실제 모델은 종종 잘못된 단순한 가정에 기반한다고 지적했음.
그리고 만약 그런 가정이 틀렸다면 문제는 단순한 진화생물학적 수수께끼 하나에 그치지 않을 수 있음.

종간 교배 가설의 부상

2010년 파보의 연구실은 4만 년 된 네안데르탈인 뼈 세포 핵에서 DNA를 추출하는 데 성공했음.
DNA는 사후 빠르게 분해되지만, 연구팀은 세 명의 서로 다른 개체로부터 충분한 양의 DNA를 확보했음.
이를 바탕으로 40억 개 염기쌍으로 구성된 네안데르탈인 전체 게놈의 서열 초안을 완성했음.
연구팀은 이 게놈을 세계 각지에 거주하는 현대인 5명의 게놈과 비교하는 통계적 검정을 수행했음.
그 결과 아프리카 외 지역 출신 현대인이 네안데르탈인과 소량의 DNA를 공유한다는 점을 발견했음.
네안데르탈인은 40만 년 이상 전에 호모 사피엔스 계통에서 분기된 종임.
그들의 DNA는 아프리카계 현대인이나 침팬지와는 공유되지 않았음.
파보 연구팀은 이를 고대 호모 사피엔스가 아프리카를 벗어나 확장하는 과정에서 네안데르탈인과 만나 교배한 결과로 해석했음.
파보는 2010년 BBC 인터뷰에서 네안데르탈인은 완전히 멸종한 것이 아니며 우리 중 일부에게서 조금이나마 살아 있다고 주장했음.
이 발견은 획기적이었을 뿐 아니라 기존 통설을 뒤집었다는 점에서 더 큰 의미를 가졌음.
1997년 파보는 미토콘드리아에서 추출한 훨씬 적은 양의 네안데르탈 DNA를 분석한 바 있음.
당시 그 DNA는 호모 사피엔스의 미토콘드리아 DNA와 달랐음.
그래서 당시 연구팀은 두 종 사이에 교배가 거의 없거나 전혀 없었다고 결론 내렸음.
그러나 2010년 이후 혼혈(admixture) 개념은 사실상 정설로 자리 잡았음.
〈사이언스〉와 〈네이처〉 등 주요 학술지는 ‘내면의 네안데르탈인’ 관련 연구를 잇달아 발표했음.
일부 과학자들은 네안데르탈인 DNA 유입이 없었다면 호모 사피엔스가 유럽과 아시아의 추운 환경에 적응하지 못했을 것이라고 주장했음.
다른 연구팀들은 파보의 분석 기법을 활용해 데니소바인(Denisovans)과의 교배 흔적도 찾아냈음.
또한 아프리카에 존재했지만 화석이나 유전체가 충분히 밝혀지지 않은 ‘유령 계통(ghost lineage)’의 유전적 흔적도 제시되었음.
침팬지와 보노보, 북극곰과 불곰 등 다양한 동물 종 간에서도 교잡 증거가 보고되었음.
‘내면의 네안데르탈인’ 가설은 개인적 영역으로까지 확장되었음.
네안데르탈인 DNA를 알코올 중독, 천식, 자폐증, ADHD, 우울증, 당뇨병, 심장병, 피부암, 중증 코로나19 등 다양한 질환과 연결한 연구가 다수 등장했음.
일부 연구자들은 이 DNA가 머리카락과 피부색에도 영향을 미친다고 주장했음.
두개골 형태와 정신분열증 관련 지표를 바탕으로 ‘네안데르스코어(NeanderScore)’를 산출한 연구도 있었음.
23앤드미(23andMe) 같은 상업적 유전자 검사 기업들은 고객에게 네안데르탈인 혈통 분석 보고서를 제공하기 시작했음.

단순화된 해결책의 함정

20세기 초 집단유전학자들이 진화생물학의 이론적 틀을 구축했을 당시 유전자는 완두콩과 초파리 실험을 통해 추론된 추상적 유전 단위였음.
집단유전학은 데이터 축적 속도보다 이론을 훨씬 더 빠르게 발전시켰음.
그 결과 데이터를 중시하는 많은 과학자들은 진화 연구를 검증되지 않은 가정과 선입견에 기반한 ‘이야기 만들기’로 일축했음.
그러나 1990년대에 이르러 유전자는 염기서열이 해독된 DNA의 일부가 되었음.
게놈 염기서열 분석은 진화 연구를 화학자나 물리학자도 신뢰할 수 있는 데이터 기반 위에 올려놓았음.
하지만 게놈을 읽는다고 곧바로 진화의 역사를 파악할 수 있는 것은 아니었음.
연구자들은 거의 무한한 가능한 역사 가운데 제한된 게놈 표본에서 관찰된 패턴을 만들어냈을 가능성이 가장 높은 시나리오를 판별해야 했음.
이를 위해 진화를 단순화한 알고리즘 모델이 필요해졌음.
이 과정에서 진화 연구의 중심은 이야기 만들기에서 통계로, 생물학에서 컴퓨터 과학으로 이동했음.
이러한 변화는 어린 시절부터 수학과 과학의 예측 가능성과 수치적 정밀함에 매료되어 있던 치키에게 잘 맞았음.
그는 1990년대 중반 인간 DNA에 대한 최초의 대규모 연구들이 인류 기원 논쟁에 결론을 내리던 시기에 이 분야에 뛰어들었음.
DNA 분석 결과 아프리카는 세계 다른 모든 지역을 합친 것보다 훨씬 더 큰 유전적 다양성을 지닌 것으로 드러났음.
이 증거는 현대 인류가 수십만 년 동안 아프리카에서 진화했으며, 다른 대륙으로의 확산은 지난 10만 년 사이에 이루어졌다는 가설을 뒷받침했음.
알제리 이민자 부모를 둔 치키에게 이 발견은 일부 고고학자와 생물학자들이 인종을 논하던 방식에 대한 강력한 도전이었음.
DNA는 인류 집단 간에 기원에 따른 깊은 진화적 차이가 있다는 해로운 관념을 강화하기보다 해체하는 데 활용될 수 있었음.
하지만 치키는 동시에 진화의 미해결 문제들에 대해 DNA를 최종 판결처럼 여기는 경향을 경계했음.
그는 1997년 파보 연구팀이 소량의 미토콘드리아 DNA를 근거로 호모 사피엔스와 네안데르탈인 사이의 교잡 가능성을 배제했을 때 놀랐음.
그는 특정 DNA에서 네안데르탈인의 흔적이 발견되지 않았다고 해서 호모 사피엔스의 다른 유전체 영역에도 그것이 없다고 볼 수는 없다고 생각했음.
2000년대 치키의 연구는 역사적 현실과 진화 모델 사이의 간극을 깨닫게 했음.
그가 연구한 동물 가운데 실제로 무작위로 짝짓기하는 종은 하나도 없었음.
오랑우탄은 서식지가 심하게 분절되어 있어 짝을 찾을 수 있는 범위가 제한되어 있었음.
암컷 새들은 수컷을 선택하는 데 매우 까다로운 경우가 많았음.
이러한 요인들은 전통적 통계 도구들을 혼란스럽게 만들 수 있었음.
과학자들은 단 한 개체의 게놈만으로도 해당 종의 과거 개체군 규모를 추정하는 수학적 기법을 적용하기 시작했음.
이 방법은 여러 종의 역사에서 급격한 개체 수 감소를 보여줬음.
그러나 치키는 이것이 구조화된 개체군을 무작위 교배 집단으로 가정했을 때 나타나는 인공적 결과일 수 있음을 깨달았음.
이 경우 실제로는 모든 하위 집단이 성장하고 있어도 분석 결과는 병목 현상을 가리킬 수 있었음.
치키는 이를 완전히 직관에 어긋나는 결과라고 말했음.
그래서 2010년 파보의 네안데르탈인 게놈 연구가 발표되었을 때도 그는 기술적 성취에는 감탄하면서 교잡 결론에는 회의적이었음.
그는 이것이 유전적 데이터에 근거해 너무 성급하게 결론을 내리는 전형적 사례라고 평가했음.
파보의 연구는 인구 구조를 가능한 대안적 설명으로 언급했지만 본격적으로 검증하지는 않았음.
그로부터 몇 년 뒤 안데르스 에릭손(Anders Eriksson)과 안드레아 마니카(Andrea Manica)가 이 아이디어를 이어받았음.
이들은 교잡을 명시적으로 배제한 단순한 인구 구조 모델을 구축했음.
이들은 50만 년 전부터의 인류 진화를 시뮬레이션했음.
그리고 자신들의 모델이 파보 연구진이 교잡의 증거로 해석했던 것과 동일한 유전체 패턴을 만들어낸다는 사실을 발견했음.
현재 타르투 대학교 교수인 에릭손은 구조화된 모델을 다루는 일이 많은 집단유전학자에게 매우 익숙하지 않은 영역이라고 말했음.
이 연구는 치키에게 깊은 인상을 남겼음.
그는 사람들이 인간 진화에서 인구 구조에 더 주목하게 될 것이라고 생각했음.
그러나 실제로는 ‘네안데르탈인 기원 가설’이 독자적 생명력을 얻어가는 모습을 보게 되었음.
과학자들은 교잡을 정량화하기 위한 새로운 방법을 잇따라 개발했음.
하지만 집단 구조만으로도 동일한 결과가 나타날 수 있는지에 대해서는 거의 검토하지 않았음.
치키는 이를 과학이라기보다 인종 차이의 진화를 설명하던 과거 이야기들과 비슷한 하나의 서사에 가깝다고 보았음.
치키와 투르네비즈는 이 문제를 직접 파고들기로 했음.
현재 프랑스 국립지속가능발전연구소 연구원인 투르네비즈는 자신이 항상 과학, 특히 집단유전학에 대해 매우 회의적 태도를 가져왔다고 말했음.
그는 우리가 많은 가정을 하고 사용하는 모델도 매우 단순하다고 설명했음.
두 사람은 2024년 〈네이처 생태학·진화(Nature Ecology & Evolution)〉에 발표한 논문에서 새로운 인간 진화 모델을 구축했음.
이 모델은 대륙 전체에서 무작위로 교배하는 집단 대신 간헐적 이주로 연결된 수많은 소규모 집단을 가정했음.
이들은 이 모델을 100만 번 시뮬레이션했음.
시뮬레이션 후 실제 호모 사피엔스와 네안데르탈인 표본의 게놈과 가장 유사한 결과를 만든 20개 시나리오를 선별했음.
이들 시나리오 가운데 다수는 다른 연구자들이 네안데르탈인으로부터의 유전이라고 주장해 온 것과 유사한 긴 DNA 구간을 생성했음.
또한 다른 과학자들이 네안데르탈인 DNA의 지표로 제시했던 여러 통계량이 실제로는 교잡과 집단 구조를 구분하지 못한다는 사실도 보여줬음.
더 나아가 교잡을 지지하는 많은 모델이 인류 진화의 다른 잘 알려진 특징들을 정확히 예측하지 못한다는 점도 드러났음.
치키는 어떤 모델은 유전자 혼합이 있었다고 결론 내리면서도 실제로 알려진 인류의 유전적 다양성과 전혀 맞지 않는 결과를 예측한다고 비판했음.
그는 아무도 그 점을 크게 문제 삼지 않는 것 같다고 아쉬워했음.
그렇다면 종간 교배가 아니라면 네안데르탈인 DNA는 어떻게 오늘날 인류에게 남았는지가 질문으로 제기됨.
치키와 투르네비즈는 그 DNA가 최소 50만 년 전 살았던 공통 조상으로부터 네안데르탈인과 아프리카 일부 사피엔스 집단 모두에게 전해졌을 가능성이 더 크다고 봄.
만약 그러한 유전 변이를 지닌 사피엔스 집단에 아프리카를 떠난 인류가 포함되어 있었다면, 두 인류 집단은 유럽과 아시아에서 만났을 때 이미 그 DNA를 공유하고 있었을 것이라는 설명임.
다시 말해 별도의 종간 교배가 없어도 DNA 공유를 설명할 수 있다는 것임.
치키는 유전 데이터의 해석은 결코 단순하지 않다고 강조했음.
그는 우리는 항상 어떤 가정을 세울 수밖에 없으며, 데이터를 보고 마법처럼 정답을 도출하기는 어렵다고 말했음.

불확실성의 수용

필자가 인터뷰한 약 6명의 집단유전학자 대부분은 치키와 투르네비즈의 독창성을 높이 평가했음.
이들은 그들의 비판이 제기하는 문제의식에도 공감했음.
위스콘신–매디슨대학의 아론 래그스데일(Aaron Ragsdale)은 이 논문이 우리가 추론에 사용하는 모델을 더 비판적으로 검토하고 대안적 접근을 고려하게 만든다고 말했음.
래그스데일의 연구 역시 아프리카 초기 호모 사피엔스 집단이 구조화되어 있었을 가능성이 크다고 시사함.
그리고 이것이 다른 연구팀들이 아프리카의 ‘유령 계통’ 인류와의 교잡으로 해석했던 유전체 패턴을 설명하는 더 그럴듯한 이유일 수 있다고 봄.
그럼에도 대부분의 연구자는 여전히 수만 년 전 현대 인류와 네안데르탈인이 실제로 자손을 남겼을 가능성이 높다고 봄.
그 근거로 수천 년 전 호모 사피엔스 화석 DNA에서 오늘날 인류보다 더 긴 네안데르탈인 유래 DNA 구간이 발견된다는 점이 제시됨.
이는 보다 최근에 네안데르탈인 조상을 가졌을 경우 기대되는 전형적 패턴임.
이 가능성을 검토하기 위해 치키와 투르네비즈는 연구에 10명의 고대 인류 DNA를 포함시켰음.
그리고 그중 대부분이 구조화된 모델과 잘 부합한다는 결과를 얻었음.
한편 2010년 파보의 연구에서 사용된 통계적 검정 설계에 참여했던 하버드대학의 데이비드 라이히(David Reich)는 인터뷰에 응하지 않았음.
그러나 그는 치키와 투르네비즈의 모델을 근거가 취약하고 매우 인위적이라고 평가했음.
그는 현대 인류에 대한 네안데르탈인 유전자 혼합을 뒷받침하는 증거는 여러 갈래로 존재하며 그 근거는 압도적으로 많다고 덧붙였음.
해당 연구의 또 다른 저자인 리처드 그린(Richard Green)과 닉 패터슨(Nick Patterson)은 논평 요청에 응답하지 않았음.
그래도 오늘날 대부분의 과학자는 구조화된 모델, 즉 공간적으로 명시적인(spatially explicit) 모델의 발전을 환영하는 분위기임.
이러한 모델은 일반적으로 가까운 개체가 멀리 떨어진 개체보다 더 높은 유전적 유사성을 지닌다는 현실을 반영함.
다른 과학자들은 무작위 교배가 재검토해야 할 유일한 가정은 아니라고 지적함.
모델들은 자연선택을 거의 반영하지 않음.
그러나 자연선택 역시 교잡처럼 보이는 유전적 패턴을 만들어낼 수 있음.
또 하나의 일반적 가정은 모든 사람의 DNA가 동일하고 일정한 속도로 변이한다는 것임.
아모스 교수는 이론이 모두 돌연변이율이 고정되어 있다고 가정한다고 말했음.
그러나 그는 약 4만 5,000년 전 유럽으로 확산한 호모 사피엔스 집단에서는 이 변이율이 크게 느려졌을 가능성이 있다고 봄.
이 역시 다른 과학자들이 네안데르탈인과의 교배 증거로 해석하는 유전체 패턴을 만들어냈을 수 있음.
여기서 중요한 점은 복잡한 진화 모델이 단순한 모델보다 반드시 더 낫다는 뜻은 아니라는 것임.
과학자들은 근본적 과정을 더 명확히 파악하기 위해 복잡성을 줄일 필요가 있음.
하지만 단순한 모델은 가정을 필요로 함.
새로운 지식을 얻을수록 그러한 가정은 다시 검토되어야 함.
런던대학교(UCL)의 마크 토마스(Mark Thomas)는 데이터가 늘어날수록 세계를 더 복잡하게 설명하는 모델을 정당화할 수 있다고 말했음.
과거에 대한 논의를 집단 구조나 돌연변이율 같은 난해한 개념으로 설명하는 일은 때로 의욕을 꺾는 것처럼 느껴질 수 있음.
강력한 기술과 방대한 데이터가 축적되는 상황에서 동시에 불확실성을 더 많이 이야기하는 것은 과학 정신에 어긋나는 것처럼 보일 수도 있음.
그러나 이러한 도구들은 새로운 해답을 제시하는 동시에 우리가 던지는 질문의 범위를 제한할 수도 있음.
프랑스 고고학자 루도비크 슬리막(Ludovic Slimak)은 ‘내면의 네안데르탈인’ 개념이 네안데르탈인에 대한 이미지를 지나치게 길들였다고 비판했음.
그는 이 개념이 네안데르탈인의 인간성을 우리와 구별된 존재로 상상하기 어렵게 만들었다고 봤음.
많은 젊은 연구자들에게 네안데르탈인 DNA 분석은 그들이 실제로 어떻게 살았는지를 보여주는 고고학적·화석적 증거를 찾는 일보다 더 매력적으로 느껴지기도 함.
특정한 진화 서사에 대한 집착을 내려놓으면 생명 역사의 엄청난 복잡성에 대해 새로운 경이로움을 느낄 수 있음.
이것이 궁극적으로 치키와 투르네비즈가 바라는 바임.
실제로 그들은 집단 구조와 교잡을 양자택일의 문제로 보지 않음.
두 요소 모두 인간 진화에 영향을 미쳤을 가능성이 있으며, 실제로 그럴 가능성이 큼.
그들은 논문에서 자신들의 구조화된 모델이 교잡이 전혀 일어나지 않았음을 의미하는 것은 아니라고 밝혔음.
이어 그들의 연구 결과는 교잡이 실제로 일어났더라도 현재 방법으로는 이를 명확히 식별하기 어렵다는 점을 시사한다고 덧붙였음.
앞으로의 연구 방법이 이러한 다양한 요인을 구분해낼 수도 있음.
그러나 치키는 과학자들이 자신의 가정을 명확히 밝히고 대안적 설명을 적극적으로 검증하는 것도 중요하다고 강조했음.
그는 네안데르탈인과 호모 사피엔스의 인구학적 역사에는 여전히 수많은 불확실성이 남아 있다고 말했음.
따라서 다음에 ‘내 안의 네안데르탈인’ 이야기를 접할 때는 이 점을 함께 떠올릴 필요가 있음.
물론 이 DNA와 특정 질병 사이의 연관성은 실제일 수 있음.
그러나 그 DNA가 네안데르탈인에서 유래했다는 추가적 이야기 없이도 이런 연구가 지금처럼 주목을 받았을지는 의문임.
과학에서도 ‘흥미로운 이야기’는 사람들의 관심을 끄는 강력한 요소임.
이 글을 쓴 벤 크레이어(Ben Crair)는 베를린을 기반으로 활동하는 과학 및 여행 작가임.